Geny tworzą białka, a nie zachowanie

Człowiek ma około sześćdziesięciu tysięcy rozmaitych ge­nów, z których każdy to odziedziczony łańcuch molekularny (bądź ich zestaw), dający się przełożyć na cząsteczkę (lub jej części) białka żyjącego organizmu. Każda cząsteczka białka w ciele osobnika stanowi specyficzną kombinację aminokwasów. Wzdłuż każdego łańcucha rozmieszczone są elementy zwane nukleotydami. Każdy łańcuch ma ściśle dopasowany do siebie odpowiednik w drugim łańcuchu, a oba razem tworzą podwójną spiralę (heliks). Sekwencja trzech nukleotydów koduje jeden z dwudziestu różnych aminokwasów, które wchodzą w skład wszystkich białek odkrytych w żyjących organizmach. Powsta­łe białka odpowiadają za funkcjonowanie każdej komórki or­ganizmu. Niektóre z nich są enzymami kontroluj ącymi prze­bieg reakcji biochemicznych, inne z kolei nadają strukturę komórce. Owe białkowe produkty genów nie działają w próż­ni, lecz w środowisku komórkowym, stworzonym dzięki czyn­nikom miejscowego środowiska oraz ekspresji innych genów. Produkt jednego genu wchodzi w interakcje z licznymi pro­duktami innych genów.

Ciało dorosłego człowieka składa się ze stu bilionów (1014) komórek. Każda z nich ma w jądrze pełen zestaw genów odzie­dziczonych po matce i ojcu (z wyjątkiem krwinek czerwonych, które jako dojrzałe komórki nie mają jądra komórkowego). W organizmie człowieka wyróżniono około trzystu pięćdziesię­ciu typów komórek, a większość z nich zawiera ponad dwa tysiące rozmaitych białek. Taki sam zestaw genów występuje w każdej komórce, ale jest aktywowany na różnych etapach rozwoju. Geny są włączane i wyłączane w odpowiedzi na wa­runki panujące w komórce. Materiał niegenetyczny dostarcza­ny przez matkę również odgrywa ważną rolę na początku rozwoju. Można usunąć jądro z zapłodnionego jaja u pewnej linii myszy i zastąpić je jądrem zapłodnionego jaja myszy należącej do innej linii. W takim wypadku włączają się pew­ne geny, które wcześniej nie zostałyby uaktywnione. Geny te wpływają na charakterystykę całego organizmu, czyli na jego fenotyp.

W trakcie podziału zapłodnionego jaja, który prowadzi do powstania zarodka, zachowanie dzielących się komórek – oraz, w coraz większym stopniu, bezpośrednie otoczenie zarodka ? nazwać można symfonią ekspresji genów. Inna sprawa, czy kiedykolwiek uda się znaleźć muzyczny ekwiwalent tego po­zornie uporządkowanego procesu. Niemniej odkrycie, w jakim stopniu jeden gen aktywizuje inne, należy do największych osiągnięć współczesnej biologii rozwoju.

Jakby tego było mało analitykom szukającym prostych, roz­wojowych przyczyn zachowania, wyidealizowane pojęcie genu jako odrębnego tworu jest również błędne. Gen nie składa się z ustalonej sekwencji zakodowanej informacji, jak jest to na przykład z dźwiękiem zapisanym w postaci wgłębień na płycie CD. Wiele fragmentów DNA może nie nieść żadnych użytecz­nych informacji. Fragmenty istotne są rozpoznawane w proce­sie translacji, pełen kod cząsteczki białka powstaje więc z róż­nych odcinków DNA. Kłopoty z identyfikacją genu są jeszcze większe, gdyż w procesie ewolucji dany gen mógł być kopiowa­ny wiele razy i wejść w skład różnych chromosomów, tworząc tym samym rodzinę identycznych bądź bardzo podobnych czą­steczek.

 

Co najmniej połowa wszystkich genów człowieka bierze udział w budowaniu mózgu i układu nerwowego, przy czym te same geny są również zaangażowane w budowanie innych czę­ści ciała. Mózg dorosłego człowieka ma około stu miliardów (1011) neuronów, z których każdy ma setki lub tysiące połą­czeń z innymi neuronami. Obraz najmniejszej nawet części połączeń mózgowych wyglądałby jak niezwykle skomplikowa­na wersja mapy londyńskiego metra. Mózg podzielony jest na podsystemy odpowiedzialne za rozmaite funkcje, które choć wykonywane oddzielnie, są zintegrowane. Ponieważ zachowa­nie zwierzęcia kształtowane jest przez cały jego mózg, wydaje się oczywiste, dlaczego przypisywanie pojedynczego aspektu zachowania pojedynczemu neuronowi, nie mówiąc już o poje­dynczym genie, jest nierozsądne. Droga wiodąca od genów do neuronów, a dalej do zachowania, jest długa, pełna objazdów i przecznic prowadzących w różnych kierunkach.

Nic nie dzieje się w próżni. Produkty genów oraz działanie neuronów tkwią w rozbudowanej sieci. Każdy wzorzec zacho­wania bądź cecha psychiczna są kształtowane przez wiele różnych genów, z których każdy przyczynia się do zróżnico­wania między jednostkami (zjawisko znane jako poligeniczność cech). Analogicznie, wiele różnych elementów projektu samochodu może wpływać na konkretną cechę, na przykład maksymalną prędkość. Ale i odwrotnie: każdy gen wpływa na różne wzorce zachowania (tak zwana plejotropia). Posłu­gując się znowu analogią motoryzacyjną, określony element, na przykład system wtrysku paliwa do cylindrów, może kształ­tować rozmaite aspekty działania samochodu, takie jak mak­symalna prędkość, przyspieszenie czy zużycie paliwa. Efekt działania każdego genu zależy również od działania wielu innych genów.

Nowoczesna technologia pozwala wyłączać poszczególne ge­ny. Wiele eksperymentów na myszach pokazało, że wpływ zmiany jednego genu na całościowe funkcjonowanie zwierzęcia można zaobserwować tylko w konkretnych liniach genetycz­nych ? to znaczy gdy występuje również konkretna kombina­cja innych genów. Zdarza się, że wyłączenie tego czy innego genu nie powoduje żadnych obserwowalnych zmian, podczas gdy jednoczesne wyłączenie obu tych genów wywołuje potęż­ną zmianę. Do ekspresji niektórych genów dochodzi jedynie w szczególnych warunkach środowiskowych. Na przykład wa­riant pewnego genu muszki owocowej wywołuje u niej paraliż, ale tylko wtedy, gdy temperatura otoczenia przekracza 29°C. W rozwoju, jak podczas przygotowywania sufletu, mała róż­nica w temperaturze może w znacznym stopniu wpłynąć na efekt.

Tak więc jasne jest, że z powodu niezwykłej złożoności sys­temu, w którym tkwią geny, nie można znaleźć prostych rela­cji między nimi a konkretnym wzorcem zachowania czy cechą psychiczną. Geny przechowują informację potrzebną do zako­dowania sekwencji aminokwasów wchodzących w skład bia­łek ? to wszystko. Nie kodują części układu nerwowego i z pew­nością nie kodują konkretnych wzorców zachowania. Wszel­kie aspekty zachowania kształtowane są przez wiele genów, z których każdy może mieć dla nich mniejsze bądź większe znaczenie. Może też być tak, że dany gen ma spory destrukcyj­ny wpływ na konkretny aspekt zachowania. Odłączony prze­wód może spowodować awarię samochodu, ale nie oznacza to, że ten sam pojedynczy przewód odpowiedzialny jest za działa­nie samochodu. Wszystkie te komplikacje doprowadziły teore­tyków do wniosku, że pozornie proste i uporządkowane cechy rozwoju są skutkiem dynamicznych i wysoce złożonych pro­cesów.

Ilustracją długiej i pośredniej drogi prowadzącej od genów do zachowania może być zespół Kallmanna, choroba genetycz­na występująca jedynie u mężczyzn5. Głównym skutkiem be­hawioralnym tego defektu genetycznego jest brak seksual­nego zainteresowania płcią przeciwną. Zespół Kallmanna wy­woływany jest przez konkretne, zlokalizowane uszkodzenie genetyczne. Komórki wyspecjalizowane w produkcji hormo­nów uwalniających gonadotropiny (GnRH) formowane są w czasie ciąży w okolicy nosowej płodu. W normalnej sytuacji komórki wytwarzające hormony migrowałyby do mózgu, tym­czasem w wyniku defektu genetycznego pozostają one w no­sie, a ich powierzchniowe własności zmieniają się. Zaktywowane komórki GnRH, które nie znajdują się na właściwym miejscu, nie dostarczają hormonu do przysadki mózgowej, ta zaś – wobec braku stymulacji hormonalnej – nie wytwarza normalnych ilości dwóch innych hormonów: lutropiny i folikulotropiny. Bez tych hormonów jądra nie produkują dostatecz­nej ilości testosteronu, a obniżony poziom testosteronu ozna­cza zaburzenia zachowań seksualnych mężczyzny. W rezulta­cie u cierpiącego na zespół Kallmanna występuje zmniejszenie libido oraz atrakcyjności dla płci przeciwnej. Nawet w tym sto­sunkowo prostym przykładzie droga od genów do zachowania jest długa, skomplikowana i niebezpośrednia. Każdy krok na niej wymaga działania wielu genów i ma skutki ograniczają­ce, z których część jest widoczna, a część nie.