Spiralny zwój

Zrozumienie mechanizmu mieszania się cech dziedzicznych podczas reprodukcji to jedno z największych odkryć nauko­wych. Wszystko zaczęło się w połowie dziewiętnastego wieku od początkowo mało znanych badań czeskiego zakonnika Gre­gora Mendla. Mendel, choć nie wiedział nic o subtelnościach molekularnych, sformułował prawa dziedziczności, które – gdy powtórnie odkryto jego prace – doprowadziły do powstania nowej dziedziny nauki: genetyki. Poszukiwania cząsteczek dzie­dziczności, genów, rozwijały się w szybkim tempie, choć nikt nie wiedział wtedy jeszcze, jak owe geny wyglądają. Stopnio­wo udowodniono, że są one zlokalizowane w chromosomach jądra komórkowego, które znajduje się we wszystkich komór­kach ciała (z wyjątkiem dojrzałych krwinek czerwonych ssa­ków, które nie mają jąder), a następnie za cząsteczkę dzie­dziczności uznano kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). Osta­tecznie, niemal sto lat po opublikowaniu prac naukowych Mendla, James Watson i Francis Crick z Cambridge odkryli podwójną spiralę DNA. Australijski poeta Les Murray nazwał ją ?cienkim, spiralnym zwojem życia”.

Jednostki dziedziczności, geny, występują w parach. Roz­dzielają się przy powstawaniu komórek jajowych i plemników, a następnie ponownie łączą przy zapłodnieniu. Ludzkie geny mieszczą się w dwudziestu trzech parach chromosomów. Poza jednym wyjątkiem chromosomy w parach są do siebie podob­ne. Wyjątkiem tym jest męski chromosom (Y) ? mniejszy od swojego partnera (X) oraz uboższy od niego o co najmniej 115 genów. Kobiety posiadają dwa chromosomy X w miejsce chro­mosomów X i Y występujących u mężczyzn.

W dwudziestu dwóch parach podobnych chromosomów u mężczyzn i w dwudziestu trzech takich parach u kobiet każ­dy gen może, ale nie musi być taki sam jak jego odpowiednik w chromosomie partnerskim. Jeśli geny jednej pary różnią się, jeden może być dominujący w stosunku do drugiego, który nazywany jest wówczas genem recesywnym. Oznacza to, że tylko jeden gen z pary, ów dominujący, wpływa na konkretną cechę organizmu, na przykład kolor oczu czy budowę określo­nego białka. W nielicznych przypadkach oddziaływanie genów nie jest determinowane przez ich dominację, ale przez płeć tego z rodziców, od którego pochodzą. Zjawisko to zwane jest rodzicielskim piętnowaniem genomowym (genomie imprinting). Gen recesywny nie ujawnia się w działaniu, chyba że połączy się z innym, również recesywnym genem. Tylko wtedy wywiera on wpływ na rozwój organizmu. Ponieważ wkład ge­netyczny obojga rodziców może być odmienny, niektóre ich cechy mogą się ujawnić nie u dzieci, ale dopiero w następnym pokoleniu. Dlatego właśnie zdarza się, że dzieci są bardziej podobne do swoich dziadków niż do rodziców.

Hodowcy i plantatorzy dobrze wiedzą, że wiele cennych dla nich cech ma charakter dziedziczny. Oznacza to, że potomstwo bardziej przypomina osobniki ze swojej linii rodowej niż z in­nych. Hodowcy i plantatorzy zrozumieli to na długo przed od­kryciem genów i DNA, choć nie mieli pojęcia, na jakiej zasa­dzie odbywa się dziedziczenie.

Przez całe wieki, a w niektórych wypadkach tysiąclecia, człowiek dobierał zwierzęta domowe do reprodukcji ze wzglę­du na specyficzną, pożądaną cechę fizyczną bądź behawioral­ną. Dotyczy to w szczególności psów, które hodowano dla ich cech behawioralnych. Na przykład owczarek jest szczególnie wyczulony na polecenia człowieka, oczekuje znaku pasterza, po czym zaczyna zaganiać stado. Zachowanie przedstawiciela innej rasy, pointera, pomaga w polowaniu. Kiedy pointer wy­czuwa zwierzę łowne, na przykład pardwę, zatrzymuje się na tropie i nieruchomieje skierowany w jego stronę. Cenione ce­chy behawioralne, jak te opisane powyżej, są dziedziczne, nie muszą być wyuczane (przynajmniej w podstawowej formie) i szybko zanikają, jeśli rasy się skrzyżują.

Również u człowieka można prześledzić sposób ujawniania się cech dziedzicznych. Dwoje zdrowych rodziców mieszkających w rejonie, w którym panuje malaria, może począć dziecko, u którego rozwinie się ciężka postać niedokrwistości. Każde z rodziców jest nosicielem genu chroniącego krwinkę czerwo­ną przed przedostaniem się do niej pasożyta malarii w pew­nym okresie jego cyklu rozwojowego2. Niemniej podwójna por­cja tego genu recesywnego prowadzi do uszkodzenia krwinki czerwonej, która zamiast zwykłego kształtu dwu wklęsłego dysku przybiera formę sierpowatą. U dziecka, które otrzyma taki zestaw genów, rozwija się niedokrwistość sierpowato- krwinkowa.

Cech behawioralnych dziedziczonych w tak prosty sposób jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest niewiele i mają one zazwyczaj szkodliwe i uogólnione skutki. Za przykład mo­że tu posłużyć fenyloketonuria, choroba prowadząca do poważnego upośledzenia. Jeśli dziecko otrzyma dwie recesywne kopie genu od obu rodziców, jego organizm nie wytwarza enzymu potrzebnego do utleniania fenyloalaniny, aminokwasu wcho­dzącego w skład każdego przeciętnego menu. Nagromadzenie fenyloalaniny w organizmie prowadzi w rezultacie do zatrucia i poważnego uszkodzenia rozwijającego się mózgu dziecka, chyba że choroba została wcześniej zdiagnozowana i dziecko jest żywione według specjalnej diety. Podłoże genetyczne fenyloketonurii jest oczywiste i względnie proste, a mechanizm biochemiczny, na drodze którego geny powodują szkodliwe skutki, dobrze poznany ? w przeciwieństwie do większości pozostałych wrodzonych zaburzeń metabolizmu. Niemniej jed­nak najlepszym środkiem zaradczym w przypadku tej choro­by genetycznej jest obecnie zapewnienie dziecku diety nie zawierającej fenyloalaniny, innymi słowy, zmiana jego środo­wiska.

Zdarza się, że zmiana w pojedynczym genie może wpłynąć w określony sposób na zachowanie. U muszki owocowej Drosophila jeden z dwóch wariantów pewnego genu związany jest ze szczególnym sposobem żerowania, znanym jako forma sit­ter (siedzące). Alternatywna forma tego genu związana jest z innym stylem poszukiwania pożywienia, znanym jako for­ma rover (wędrowcze). Larwa dziedzicząca dwie kopie recesywnego genu silcer wykazuje tendencję do szukania pożywie­nia w jednym miejscu, podczas gdy ta, która ma jeden bądź oba geny rover, jest bardziej ruchliwa, nawet jeśli w jej otocze­niu pożywienia jest pod dostatkiem. Zachowania larw typu rover pochłaniają energię, muszą więc być rekompensowane jakąś korzyścią biologiczną. Eksperymenty dowiodły, że osob­niki posiadające gen odpowiedzialny za żerowanie typu rover mają przewagę w wypadku dużego zagęszczenia populacji, a co za tym idzie, silnej rywalizacji o pożywienie. Z kolei forma sitter jest korzystna – i staje się coraz powszechniejsza z każdym pokoleniem – w populacjach o małym zagęszczeniu. Kiedy gę­stość populacji przez kilka pokoleń utrzymuje się na wysokim poziomie, larwy wędrują dwukrotnie dalej niż w normalnych warunkach. Dowodzi to, że zachowanie typu rover jest bar­dziej opłacalne, w związku z czym w populacji wzrasta czę­stość odpowiedzialnego za nie genu.

Zdarza się, że także u człowieka określone cechy behawio­ralne wiążą się z konkretnymi chromosomami bądź zestawa­mi genów. Zaburzenie znane jako zespół Turnera dotyczy je­dynie dziewcząt, a powstaje wskutek braku jednego z chromo­somów płciowych X. Chore z zespołem Turnera są zazwyczaj niewysokie, niedorozwinięte płciowo, a ich zachowania spo­łeczne ? mimo na ogół normalnego poziomu inteligencji ? ogra­niczone. Mówiąc dokładniej, w kontaktach z otoczeniem wy­kazują brak elastyczności, brak odpowiednich reakcji i niższą inteligencję werbalną niż zdrowe dziewczęta4. Pod tym wzglę­dem przypominają chłopców.

Tego typu obserwacje korelacji między cechami genetyczny­mi jednostki a aspektami jej zachowania pomagają zawęzić poszukiwania wpływów konkretnych oddziaływań genetycz­nych na zachowanie. Korelacje te mogą być, rzecz jasna, my­lące, ponieważ nie sposób wykluczyć wpływu jakiegoś trzecie­go, nieznanego czynnika na mierzone cechy. Mimo to jednak, za sprawą szybkich postępów genetyki i biologii molekular­nej, coraz częściej udaje się zlokalizować, zidentyfikować, a następnie zsekwencjonować jeden bądź kilka kluczowych ge­nów, a co za tym idzie, poznać ich strukturę molekularną.

Dowody oddziaływania genetycznego na zachowanie czło­wieka są na ogół pośrednie. Jest tak, ponieważ naturalne eks­perymenty związane z rozmnażaniem zdarzają się niezwykle rzadko, a celowe ich przeprowadzanie jest w większości społe­czeństw niedopuszczalne. Co więcej, sporo genów w najwięk­szej mierze odpowiada za fizyczne i behawioralne podobień­stwa w rodzinach. Nieco światła na powiązania genów z za­chowaniem rzucają jednak badania nad bliźniętami.